一、名词解释
1．同源染色体 2．罗伯逊易位 3．染色体畸变综合征 4．复等位基因
5．系谱分析 6．外显率 7．定位克隆 8．细胞杂交 9．联合概率 10．基因治疗 11．产前诊断 12．选择系数 13．易感性 14．携带者： 15．近婚系数 16. 端粒 17.癌基因 18．交叉遗传
19．非整倍体 20．常染色质和异染色质 21．易患性 22．亲缘系数
23．遗传性酶病 24.医学遗传学
25.断裂基因 26.动态突变 27.代谢病 28.单基因病 29.系谱分析 30.表现度 31.遗传印记 32.多基因遗传 33.微效基因 34.遗传度 35.易患性 36. mtDNA 37.异质性 38.阈值效应 39.异染色质 40.染色体畸变 41.嵌合体 42.分子病 43.血红蛋白病 44.先天性代谢病
45.血友病 46.多基因病
47.线粒体病 48.微小缺失综合征
49.Down综合征 50.原癌基因
51.出生缺陷 52.分子病
二、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分
为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。
8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不
同存在形式。
11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________. 12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。
13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。
14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.
15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。
16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信
息传递给下一代。
17.倒位染色体的携带者在进行减数联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。
18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为
_____________.
19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。 20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________•
21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时酶切割点在对称轴上，片段则为______。
23.大多数酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。
26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。
三、选择题
1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（ ） A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100%
2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（ ）
A、结构异染色质 B、兼性异染色质 C、常染色质 D、异染色质 E、Y染色质
3．产前诊断的非侵袭性方法是（ ）
A、羊膜穿刺法 B、绒毛取样法 C、脐带穿刺术 D、B超 4．遗传病的最基本特征是（ ）
A、患儿发病的家族性 B、先天性 C、酶的缺陷 D、遗传物质发生了改变 E、染色体畸变
5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（ ）
A、单个碱基置换 B、密码子缺失或插入 C、移码突变 D、融合基因 6．HBC病属于（ ）
A、血红蛋白病 B、α地中海贫血 C、β地中海贫血 D、常染色体显性遗传
7．白化病是由于（ ）缺乏引起的
A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体
8．半乳糖血症由于（ ）缺乏引起的
A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体
9．药物反应的个体变异中连续变异是受（ ）的
A、常染色体 B、性染色体 C、单基因 D、多基因 10．当MR小于12.6 者为（ ）
A、强代谢者 B、弱代谢者 C、携带者 D、突变者
11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：
A、100%父亲 B、100%母亲 C、50%父亲；50%母亲 D、体细胞突变 E、70%母亲；25父亲
12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（ ） A、女儿全部是红绿色盲患者 B、儿子全部是红绿色盲患者 C、儿子全部是红绿色盲携带者 D、女儿全部是红绿色盲携带者
14． 果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（ ）
RRrr r RRr r
A、XX × X Y B、X X × X Y C、XX× X Y D、XR Xr × X R Y E、Xr X r × X r Y
15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（ ） A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、叔、伯、姑 D、同胞兄弟 E、外甥或外孙 16．染色体病是指：（ ）
A、染色体缺失或重复引起的疾病 B、染色体倒位或易位引起的疾病 C、染色体数目增加引起的疾病 D、染色体数目减少引起的疾病
E、染色体数目和结构异常引起的疾病 17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（ ）
A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者 C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/4可能性发病 E、儿女表型正常，但都是携带者 18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为( )
A、小卫星DNA B、微卫星DNA
C、单拷贝顺序DNA D、高度重复顺序DNA E、CDNA 19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( ) A、 必须包括整个基因序列 B、 只能是基因序列的一部分
C、 可以是DNA也可以是RNA D、 只能是DN4 E、 只能是RNA 20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（ ）
A、47，xxx B、46，xY／47，xxY C、46， xx／46， xY D、45，x E、45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq) 21．苯丙酮尿症是由于（ ）缺乏引起的
A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体
22．受精卵第二次时如果发生体细胞不分离可以导致（ ）
A、三倍体 B、三体型 C、部分三体型 D、嵌合体 E、以上都不是
23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）
A、v=sq2 B、v=1/3sq C、v=1/2H D、v=sp 24．吸取羊水最佳时间是（ ）
A、6-8周 B、12-18周 C、16-20周 D、 18-20周 25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）
A、染色体易断裂 B、姊妹染色单体交换 C、四射体结构 D、费城染色体
26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取( ) A、 胎儿镜检查 B、 B型超声扫描 C、 绒毛取样 D、 羊膜穿刺取样 E、 以上都不是
27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是( )
A、舅父 B、伯父 C、外祖父 D、姨表兄弟 E、同胞兄弟 28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病( )
A、常染色体数目畸变 B、常染色体结构畸变 C、性染色体数目畸变 D、性染色体结构畸变 E、性染色体数目和结构畸变
29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。一只杂合体的黑毛豚鼠，一
次
产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有( ) A、125万个 B、250万个 C、500万个 D、750万个 E、1000万
个
30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况( )
A、儿女表型正常，但都是携带者 B、儿子都正常，女儿都是携带者 C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/2可能性发病 E、儿女均有1/4可能性发病
31.表现为母系遗传的遗传病是( )
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 32.先天性疾病是指 ( )
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 33.遗传病最主要的特点是( )
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 34.遗传病中种类最多的是( )
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 35.遗传病中发病率最高的是 ( )
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 36.不能在世代间垂直传递的遗传病是( )
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
37.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于( )
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
37.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与( )的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病
38.下列属于单基因遗传病的疾病是( )
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂
39.遗传病是( ) Ａ、先天性疾病 Ｂ、家族性疾病
Ｃ、遗传物质改变引起的疾病 Ｄ、不可医治的疾病 Ｅ、罕见的疾病
40.脆性X综合征是( ) Ａ、单基因病 Ｂ、多基因病 Ｃ、染色体病
Ｄ、线粒体病 Ｄ、体细胞病
41.引起猫叫综合症的突变方式是( )
Ａ、缺失 Ｂ、易位 Ｃ、倒位 Ｄ、重复 Ｅ、环状染色体 ４、属于母系遗传的遗传病是 Ａ、单基因病 Ｂ、多基因病 Ｃ、染色体病 Ｄ、线粒体病 Ｅ、体细胞病
42. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( ) Ａ、羟胺 Ｂ、亚 Ｃ、5-溴尿嘧啶 Ｄ、丫啶类 Ｅ、紫外线
43.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( ) Ａ、同义突变 Ｂ、错义突变 Ｃ、无义突变 Ｄ、终止密码突变 Ｅ、移码突变
44.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为( ) A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁遗传 D. X连锁显形遗传 E. 多基因遗传
45.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为( ) Ａ、苯丙酮尿症
Ｂ、先天性肾上腺生殖系统综合症 Ｃ、半乳糖血症 Ｄ、胱氨酸尿症
Ｅ、色氨酸加氧酶缺乏症 46.高血压是( ) A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
47.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示( )
A．DNA B．RNA C．Trna D．rRNA E．mRNA 48.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 ( )
A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传
49.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 ( ) A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D. A和AB
E. A、B、AB和O
50. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是( ) A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁遗传AR D. X连锁显形遗传 E. 多基因遗传
51.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是( )
A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量 B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量
C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大 52. 产妇年龄过大（＞35岁）（ ）发生率较高。 A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿
D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿
53.不影响遗传平衡的因素( ) A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低
D.群体内随机婚配 E.人群迁移
54.患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为( ) A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁遗传AR D. X连锁显形遗传 E．多基因遗传
55.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的( ) A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性
D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
56.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为( ) A．染色单体 B．染色体
C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体
57.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 ( ) A. 自毁容貌综合症 B. 卟啉病
C. 肝豆状核变性 D. 胱氨酸血症
E. 家族性黑朦性白痴
58. 属于结构蛋白缺陷的分子病是( ) Ａ、镰状细胞贫血 Ｂ、成骨发育不全 Ｃ、血友病A
Ｄ、家族性高胆固醇血症 Ｅ、β地中海贫血
59.下面对线粒体不正确的描述是 ( ) A. 线粒体为母系遗传
B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D. 在有丝时，线粒体不均等分离
E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 60.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是( ) A．患者智力低下
B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味
D．患者尿液含大量的苯丙氨酸 E．患者汗液也有特殊臭味
61.子女发病率为1/4的遗传病为( ) A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
62.48，XXXY个体有( ) Ａ、一个X小体 Ｂ、两个X小体
Ｃ、一个X小体和一个Y小体 Ｄ、两个X小体和一个Y小体 Ｅ、一个Y小体
63.核型为45，XO/47，XXX的个体是( ) Ａ、单体型 Ｂ、三体型 Ｃ、二倍体 Ｄ、杂合体 Ｅ、嵌合体
.下面哪种疾病需要进行染色体检查 ( ) Ａ、苯丙酮尿症 Ｂ、白化病 Ｃ、脊柱裂
Ｄ、肝豆状核变性 Ｅ、习惯性流产
65.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 66.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫( )
A．优生学 B．优育学 C．优教学 D．遗传学 E．优化学
四、问答题
1．线粒体DNA的遗传特征？ 2．简述多基因遗传病的特征？ 3．选择靶细胞的原则是什么？
4．PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理 5．HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容？ 6．请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？ 7．例如说明两次突变说？
8．常染色体显性遗传病系谱的特点？
9．估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？ 10．如何做好合格的遗传咨询医师
11．绘图说明，为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？
12．白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
13．阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
14．举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。 15. 莱昂假说的内容？
16. 何谓二次突变学说？试用二次突变学说解释遗传性恶性肿瘤在临床上的分型特点。
17.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 18.遗传性疾病有哪些特征？ 19.什么是遗传病？有那些类型？
20.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 21.从分子水平阐述线粒体是半自主性细胞器的原因。 简述线粒体遗传的特点
22.根据人群中存在乙酰转移酶的不同类型，怎样才能提高药物的疗效？减少副
作用的发生？
23.Rh血型不合引起的新生儿溶血症发病机制如何？ 24.HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区各含有哪些基因座位？ 25.Ph染色体有什么重要的临床意义？ 26.什么是二次突变学说？
27.简述携带者的概念及其检出意义。 28.遗传咨询的主要对象有哪些？
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