DNA C5胞嘧啶特异的重新甲基转移酶cDNA的克隆及其选择剪接
表达的研究
DNA的甲基化修饰常见于细菌，植物和哺乳动物中。DNA甲基化是编码后成(epigenetic regulation)信息的一种有效手段，可以调节某些基因，或是染色体的某些区域，甚或整个染色体的功能。
研究表明，DNA甲基化对哺乳动物中诸多生物学过程有着深刻的影响，可能参与基因的表达，发育调节，细胞分化，基因组印迹，X染色体灭活和生物防御等。DNA甲基化异常与哺乳动物的肿瘤发生有关，也在人类某些疾病过程中起作用。
哺乳动物的DNA甲基化修饰由DNA C5胞嘧啶特异的甲基转移酶(DNA cytosine-5 specificmethyltransferase)来催化完成。DNA C5胞嘧啶特异的甲基转移酶与小鼠胚胎的正常发育密切相关。
目前，虽然对DNA甲基化的作用已有一定认识，但DNA甲基化的调节以及发育过程中组织特异的DNA甲基化谱的建立机制还不清楚。问题主要在于对催化重新甲基化和去甲基化反应的酶的了解很少。
至今仅克隆出两种有功能的哺乳动物DNA甲基转移酶。相对于基因组中序列特异的各个CpG位点，如何以较少种类的DNA甲基转移酶，形成复杂多样的甲基化谱也需要深入探讨。
随着对胚胎发育中分子事件的深入研究，寻找与胚胎发育相关的新基因尤为迫切。我们1997年从小鼠胚胎cDNA文库中筛选到2#克隆，通过DNA序列测定，得到1235 bp的核苷酸序列。
经核苷酸序列数据库同源检索，没有发现与其序列相同的已知基因，仅找到
一个来自小鼠乳腺的455 bp长的EST。该EST5’端与2#克隆3’端的220 bp重叠。
Northern杂交结果显示，2#克隆在睾丸和胸腺等组织中有杂交信号，其转录本大小约为4.2 kb。上述结果表明，2#。